Muscle pain induced by static contraction is modulated by transient receptor potential vanilloid 1 and ankyrin 1 receptors

Abstract Molecular mechanisms involved in the development of muscle pain induced by static contraction are not completely elucidated. This study aimed to evaluate the involvement of the transient receptor potential vanilloid 1 (TRPV1) and the transient receptor potential ankyrin 1 (TRPA1) receptors expressed in peripheral and central terminals of primary afferents projected to gastrocnemius muscle and spinal cord in muscle pain induced by static contraction. An electrical stimulator provided the contraction of rat gastrocnemius muscle and mechanical muscle hyperalgesia was quantified through the pressure analgesimeter Randall-Selitto. AMG9810 and HC030031 were used. When administered in ipsilateral, but not contralateral gastrocnemius muscle, drugs prevented mechanical muscle hyperalgesia induced by static contraction. Similar results were obtained by intrathecal administrations. We propose that, in an inflammatory muscle pain, peripheral and central TRPV1 and TRPA1 work together to sensitize nociceptive afferent fibers, and that TRPV1 and TRPA1 receptors are potential target to control inflammatory muscle pain.

Da disfagia à restrição alimentar: efeitos das dificuldades de adaptação parental à filha com cegueira congênita / From dysphagia to food restriction: effects of parental adaptation to the daughter with congenital blindness / De la disfagia a la restricción alimentaria: efectos de las dificultades de adaptación de los padres a la hija con ceguera congénita

Introdução: O nascimento de um filho com deficiência pode alterar rotinas e influenciar no processo de adaptação dos pais, por se caracterizar como um acontecimento não esperado. Ainda pode produzir nos progenitores sentimentos semelhantes aos vivenciados em um processo de luto. Objetivo: Analisar a relação entre a adaptação parental à filha com cegueira congênita e disfagia, relacionadas à prematuridade extrema, e seu possível impacto no processo de adesão às orientações terapêuticas sobre a alimentação da criança. Método: Trata-se de um estudo de caso de cunho qualitativo. Foi realizada uma análise da adaptação parental à deficiência, e avaliações fonoaudiológicas da linguagem e da disfagia. Resultados: A avaliação fonoaudiológica evidenciou disfagia para líquidos finos e ausência de alterações de linguagem. A restrição alimentar tornou-se evidente a partir da dificuldade parental em aceitar e seguir as orientações quanto à consistência alimentar. A análise dos dados de adaptação parental à deficiência da filha sugere que essa dificuldade esteve relacionada à aceitação da cegueira e da disfagia. A emergência de restrição alimentar esteve relacionada às dificuldades na aceitação das orientações fonoaudiológicas por parte dos pais, considerando a disfagia para líquidos finos. Essas dificuldades encontram um correlato na análise da adaptação parental do pai e da mãe. Conclusão: Evidencia-se a importância do acompanhamento por uma equipe interdisciplinar.

Introduction: The birth of a child with a disability can change routines and influence the parents' adaptation process, as it is characterized as an unexpected event. It can still produce similar feelings in parents as those experienced in a grieving process. Objective: To analyze the relationship between parental adaptation to the daughter with congenital blindness and dysphagia, related to extreme prematurity, and its possible impact on the process of adherence to therapeutic guidelines on child nutrition. Method: This is a qualitative case study. An analysis of parental adaptation to disability as well as language therapy assessments of language and dysphagia were performed. Results: The speech therapy evaluation showed dysphagia for fine liquids and absence of language disorders. Dietary restriction became evident from the parental difficulty in accepting and following the guidelines regarding food consistency. The analysis of the parental adaptation data to the daughter's disability suggests that this difficulty was related to the acceptance of blindness and dysphagia. The emergence of food restriction was related to the difficulties in parents' acceptance of speech therapy guidelines, considering dysphagia for thin liquids. These difficulties find a correlate in the analysis of the father and mother's parental adaptation. Conclusion: The importance of monitoring by an interdisciplinary team is evident.

Introducción: El nacimiento de un niño con discapacidad puede cambiar las rutinas y estilos de vida de los padres, ya que se caracteriza por ser un evento inesperado. Todavía puede producir sentimientos similares en los padres a los que experimentaron en un proceso de duelo. Objetivo: Analizar la relación entre la adaptación de los padres a la hija con ceguera congénita y disfagia, relacionada con la prematuridad extrema, y ​​su posible impacto en el proceso de adherencia a las guías terapéuticas en nutrición infantil. Método: Este es un estudio de caso cualitativo. Se realizó un análisis de la adaptación de los padres a la discapacidad y la evaluación del habla y el lenguaje de la disfagia. Resultados: La evaluación de logopedia mostró disfagia por líquidos finos y ausencia de trastornos del lenguaje. La restricción dietética se hizo evidente por la dificultad de los padres para aceptar y seguir las pautas con respecto a la consistencia de los alimentos. El análisis de los datos de adaptación de los padres a la discapacidad de la hija sugiere que esta dificultad estaba relacionada con la aceptación de la ceguera y la disfagia. La aparición de la restricción alimentaria se relacionó con las dificultades en la aceptación por parte de los padres de las pautas de logopedia, considerando la disfagia por líquidos diluidos. Estas dificultades encuentran correlación en el análisis de la adaptación parental del padre y la madre. Conclusión: Es evidente la importancia del seguimiento por parte de un equipo interdisciplinario.

Late follow-up of peripheral neural decompression in leprosy: functional and clinical outcomes / Seguimento tardio da descompressão neural periférica na hanseníase: resultados funcionais e clínicos

ABSTRACT Background: Peripheral neural surgical decompression (PNSD) is used as a complementary therapy to the clinical treatment of neuritis to preserve neural function. Objective: To evaluate the long-term (≥ 1 year) clinical and functional results for PNSD in leprosy neuritis. Methods: This cross-sectional study included leprosy patients who were in late postoperative period (LPO) of surgical decompression of ulnar, median, tibial, and fibular nerves. Socioeconomic, epidemiological, and clinical data were collected. The following instruments were used in this evaluation: visual analogue pain scale (VAS), Douleur Neuropathique en 4 Questions (DN4), SALSA scale, and simplified neurological assessment protocol. The preoperative (PrO) and 180-day postoperative (PO180) results were compared. Results: We evaluated 246 nerves from 90 patients: 56.6% were on multidrug therapy (MDT) and 43.3% discharged from MDT. Motor scores and pain intensity showed statistically significant improvement (p<0.01). There was an increase in sensory scores only for bilateral ulnar nerves (p<0.05). Of the operated cases, 26.0% of patients were referred for surgery of ulnar neuritis and 23.6% of tibial neuritis. Neuropathic pain was reported in 41% of cases. Daily dose of prednisone reduced from 39.6 mg (±3.0) in PrO, 16.3 mg (±5.2) in PO180, to 1.7 mg (±0.8) in LPO. The SALSA scale results showed mild activity limitation in 51% and moderate in 34% of patients. Eighty percent of individuals reported that the results reached their expectations. Conclusions: PNSD in leprosy was effective in the long term to decrease the prevalence and intensity of pain, improve motor function, and reduce the dose of corticosteroids, which is reflected in the patients' satisfaction.

RESUMO Antecedentes: A descompressão cirúrgica neural periférica (DCNP) é usada como uma terapia complementar ao tratamento clínico da neurite hansênica para preservar a função neural. Objetivo: Avaliar a longo prazo (≥ 1 ano) os resultados clínicos e funcionais da DCNP na neurite hansênica. Métodos: Este estudo transversal incluiu pacientes que estavam no pós-operatório tardio (POT) de cirurgia de descompressão dos nervos ulnares, medianos, tibiais e fibulares. Foram coletados dados socioeconômicos, epidemiológicos e clínicos. Os instrumentos utilizados foram: escala visual analógica de dor (EVA), questionário de dor neuropática 4 (DN4), escala SALSA e protocolo de avaliação neurológica simplificada. Os resultados obtidos foram comparados com os do pré-operatório (PrO) e pós-operatório de 180 dias (PO180). Resultados: Foram avaliados 246 nervos de 90 pacientes: 56,6% estavam em poliquimioterapia (PQT) e 43,3% em alta da PQT. Escores motores e intensidade da dor apresentaram melhora significante (p<0,01). Houve aumento nos escores sensitivos nos nervos ulnares bilaterais (p<0,05). Neurite ulnar foi indicação cirúrgica em 26,0% dos casos operados, seguida pela neurite tibial (23,6%). Dor neuropática foi relatada em 41% dos casos. Dose diária de prednisona reduziu de 39,6 mg (±3,0) na PrO, 16,3 mg (±5,2) na PO180, para 1,7 mg (±0,8) na POT. Escala SALSA mostrou limitação leve da atividade em 51% e moderada em 34% dos pacientes. 80% dos indivíduos relataram que os resultados atingiram suas expectativas. Conclusão: DCNP na hanseníase foi eficaz a longo prazo na redução da prevalência e intensidade da dor, na melhora da função motora e redução da dose de corticosteroides, refletindo na satisfação do paciente.

Misoplegia and dementia: a case study / Misoplegia e demência: relato de caso

ABSTRACT. Brain-damaged patients can develop abnormal attitudes towards their deficits. Misoplegia is one such example, involving exaggerated aversion to an impaired limb, sometimes associated with hatred of paresis and verbal or physical abuse directed at the paretic limb. Few studies or reports on this disorder are available in the literature, prompting the present case report of a patient with misoplegia and vascular dementia.

RESUMO. Pacientes com lesões cerebrais podem apresentar atitudes anormais em relação a seus déficits. Um exemplo é a misoplegia, uma aversão excessiva em relação ao membro com déficit, podendo estar associado a ódio à paralisia e maus tratos verbais ou físicos contra os membros paralisados. Ainda há poucos estudos e relatos sobre esse distúrbio na literatura, evidenciando a importância de um relato de caso de um paciente portador de misoplegia e demência vascular.

Estudo comparativo sobre a aquisição de palavras de classe aberta e classe fechada em crianças com desenvolvimento típico de linguagem / Comparative study on the acquisition of open class words and closed class in children with typical language development / Estudio comparativo sobre la adquisición de palabras de clase abierta y clase cerrada en niños con desarrollo típico de lenguaje

Introdução: O aumento do vocabulário é um aspecto de grande importância para o desenvolvimento cognitivo da criança. Abrange vários aspectos das palavras como suas pronúncias, as definições de seus significados, regras sintáticas de seus usos e o modo como as palavras são escritas. Objetivo: verificar a aquisição de palavras de classe e 29 dias, matriculadas em escolas de educação infantil da rede pública municipal de de Santa Maria.Métodos: a amostra foi composta por 72 crianças com idades entre dois e quatro anos, 11 meses e 29 dias, sendo 36 meninos e 36 meninas, distribuídos uniformemente entre faixas etárias, com desenvolvimento típico de linguagem. Foram realizadas filmagens da fala espontânea de cada sujeito, e após, realizou-se a análise do vocabulário. Para análise estatística foram utilizados o Programa Statistical Analysis System, versão 9.2 e os testes de Mann-Whitney e Kruskal-Wallis. Em ambos os testes o nível de significância adotado foi de 5% (p < 0,05). Resultados: não houve influência do sexo no desempenho de aquisição de classes de palavras. No entanto, quanto à faixa etária, pode ser observada diferença estatisticamente significante na aquisição de palavras de classe fechada. Conclusão: de acordo com os resultados, foi possível concluir que a aquisição de palavras de classe aberta não é influenciada pelas variáveis sexo e idade. Houve relação positiva entre aquisição de palavras de classe fechada e a faixa etária, sendo maior nas crianças com maior idade. aberta e fechada em crianças com idades entre 2 anos e 4 anos, 11 meses.

Introduction: The increasing of vocabulary is an aspect of great importance for the child's cognitive development. Covering various aspects of words as their pronunciations, definitions of their meanings, syntactic rules of their uses and the way words are written. Purpose: to investigate the acquisition of open and closed class words in children aged 2 years to 4 years, 11 months and 29 days, enrolled in preschools within the municipal public network of Santa Maria. Methods: the sample was composed of 72 children aged from two to four years, 11 months and 29 days, being 36 boys and 36 girls, with typical language development, distributed evenly among age groups. Filming of spontaneous speech of each subject was held, and after, was held the analysis of the vocabulary and mean length of utterance. For statistical analysis was used the Statistical Analysis System, 9.2, and Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests, with significance level p<0.05. Results: it was not observed influence of gender in performance acquisition of speech. However, as to the age group, it can be observed significant difference in the acquisition of closed-class words. Conclusion: According to the results, it was concluded that the acquisition of open class words is not influenced by gender and age variables. There was a positive relationship between acquisition of closed-class words and the age range, being higher in children with higher age.

Introducción: El aumento del vocabulario es un aspecto de gran importancia para el desarrollo cognitivo del niño. Abordando varios aspectos de las palabras como sus pronunciaciones, las definiciones de sus significados, reglas sintácticas de sus usos y el modo en que se escriben las palabras. Objetivo:verificar la adquisición de palabras de clase abierta y cerrada en niños con edades entre 2 años a 4 años, 11 meses y 29 días, matriculadas en escuelas de educación infantil de la red pública municipal de Santa Maria. Métodos: la muestra fue compuesta por 72 niños con edades entre dos años a cuatro años, 11 meses y 29 días, siendo 36 niños y 36 niñas, distribuidos uniformemente entre franjas etarias, con desarrollo típico de lenguaje. Se realizaron filmaciones del habla espontánea de cada sujeto, y después, se realizó el análisis del vocabulario. Para el análisis estadístico se utilizó el Programa Statistical Analysis System, versión 9.2 y las pruebas de Mann-Whitney y Kruskal-Wallis. En ambas pruebas el nivel de significancia adoptado fue del 5% (p <0,05). Resultados: no hubo influencia del sexo en el desempeño de adquisición de clases de palabras. Sin embargo, en cuanto al grupo de edad, puede observarse una diferencia estadísticamente significativa en la adquisición de palabras de clase cerrada. Conclusión: de acuerdo con los resultados, fue posible concluir que la adquisición de palabras de clase abierta no está influenciada por las variables de género y edad. Hubo relación positiva entre adquisición de palabras de clase cerrada y el grupo de edad, siendo mayor, en los niños con mayor edad.

Luto e Reidealização na Clínica da Infância: Estudo de um Caso / Mourning and Reidealization in the Childhood Clinic: Case Study / Luto y Reidealización en la Clínica de la Infancia: Estudio de un Caso

Objetivos: analisar o processo de reidealização do filho com autismo na clínica singular da criança e sua família; observar os efeitos dessa clínica no desenvolvimento linguístico, cognitivo e psíquico infantil. Método: análise de caso clínico de criança de dois anos e onze meses com diagnóstico de autismo e de sua mãe. Realizou-se a avaliação psicológica através da APEGI e CARS antes e depois da intervenção, assim como avaliação de linguagem por meio dos Sinais Enunciativos de Aquisição da Linguagem e da observação clínica. Resultados: ficou evidente o processo de ressignificação da deficiência do filho por intermédio das dimensões de competência, estética e futuro, baseadas no desenvolvimento das potencialidades linguística, cognitiva e subjetiva do filho. Conclusão: a reidealização do filho com autismo ocorreu a partir da escuta da mãe e da descoberta das potencialidades linguística, cognitiva e subjetiva dele, o que repercutiu positivamente no desenvolvimento do menino.

Objectives: to analyze the process of reidealization of the child with autistic disorder in the singular clinic of the child and his family; to observe the effects of this clinic on children's linguistic, cognitive and psychic development. Method: Clinical case analysis of a two year and eleven month old child diagnosed with autistic disorder, and his mother. The psychological evaluation was performed through APEGI and CARS before and after the intervention, as well as language evaluation through the Signs of Acquisition of Language and clinical observation. Results: The process of re-signification of the child's disability through the dimensions of competence, aesthetic and future, was based on the development of the child's linguistic, cognitive and subjective potentialities. Conclusion: the reidealization of the child with autistic disorder occurred from listening to the mother and from her discovery of the child's linguistic, cognitive and subjective potentialities, which had a positive repercussion on the child's development.

Objetivos: analizar el proceso de reidealización del hijo con trastorno autístico en la clínica singular del bebé y su familia; observar los efectos de esta clínica en el desarrollo lingüístico, cognitivo y psíquico infantil. Método: Análisis de caso clínico de niño de dos años y once meses con diagnóstico de trastorno autístico, y su madre. Se realizó la evaluación psicológica a través de la APEGI y CARS antes y después de la intervención, así como evaluación de lenguaje por medio de los Signos Enunciativos de Adquisición del Lenguaje y de la observación clínica. Resultados: Se evidenció el proceso de resignificación de la discapacidad del hijo a través de las dimensiones de competencia, estética y futuro, basada en el desarrollo de las potencialidades lingüística, cognitiva y subjetiva del hijo. Conclusión: la reidealización del hijo con trastorno autístico ocurrió a partir de la escucha de la madre y del descubrimiento de ella de las potencialidades lingüísticas, cognitivas y subjetivas del hijo, lo que repercutió positivamente en el desarrollo del niño.

Avaliação comparativa de metodologias para determinação da area de olho de lombo e gordura em suínos e bovinos / Comparative evaluation of methodologies for longissimus dorsi muscle area and fat area in swine and bovine

O objetivo deste trabalho foi avaliar três metodologias de análise de área de olho de lombo (AOL), relacionado ao músculo Longissimus dorsi em suínos e bovinos e, a área de gordura subcutânea (AG) em suínos, a fim de determinar variações em relação ao uso destas técnicas. Foram utilizados os métodos de régua quadriculada, papel milimetrado e análise de imagens digitalizadas através do Software ImageJ. Os resultados mostraram que não houve diferença significativa entre eles (p>0,05), independente das espécies avaliadas e estruturas. Assim, para escolha do método a ser utilizado para estas avaliações, deve-se considerar a praticidade, disponibilidade de recurso e tempo de realização. Conclui-se que os três métodos apresentam boa predição para determinação de AOL e AG para bovinos e suínos.

Avaliação de linguiças frescais comercializadas em Minas Gerais / Analysis of fresh sausages from Minas Gerais

As linguiças são produtos processados que admitem uma grande variedade de técnicas de fabricação e de matéria prima. Objetivou-se com este estudo, realizar a avaliação da composição centesimal de linguiças frescais artesanais comercializadas em Minas Gerais em relação a legislação vigente. Foram utilizadas 19 amostras de linguiças artesanais avaliando os teores de colágeno, umidade, proteína, cinzas, gordura e presença de sulfitos. Foram utilizados os métodos analíticos da AOAC e infravermelho (NIR). Observou-se que três amostras não estavam de acordo com a legislação em relação à umidade e, outras três ultrapassaram os limites de gordura, totalizando 31,57% de não conformidades. Para as linguiças artesanais houve desconformidade com a normativa vigente, independente da técnica de análise utilizada para composição centesimal.

Amor e mito como verdade cultural e subjetiva / Love and myth as cultural and subjective truth

Em "Psicologia das massas e análise do eu", Freud questiona a dicotomia entre o individual e o coletivo, entre a cultura e a subjetividade, argumentando que o outro está sempre envolvido na vida psíquica do indivíduo. Tomamos como fio condutor a discussão empreendida por Lévi-Strauss e Lacan acerca do mito em seu papel cultural e individual. Elegemos o amor como objeto de estudo devido a seu papel fundante no que diz respeito à constituição da subjetividade e no tratamento psicanalítico e ao fato de que, na psicanálise, o amor é abordado a partir dos mitos de Narciso e de Édipo.

In Group psychology and the analysis of the ego, Freud challenges the dichotomy between the individual and the mass, culture and subjectivity, arguing that the other is always involved in the psychic life of the individual. In order to account for this path, we take as a guiding principle the discussion between Lévi-Strauss and Lacan regarding myth in its cultural and individual role. We chose love as an object of study due to its central function in the construction of subjectivity and in psychoanalytic treatment, and the fact that psychoanalysis approaches love through the myths of Narcissus and Oedipus.

Coriorretinite esclopetária / Chorioretinitis sclopetaria

O objetivo deste trabalho é relatar um caso de trauma ocular por projétil de arma de fogo, que atingiu e se alojou na cavidade orbitária, desenvolvendo coriorretinite esclopetária. Foram abordados o mecanismo fisiopatológico, os principais achados clínicos e de exames complementares, além das opções de tratamento. As características do caso relatado reforçam a importância de uma abordagem multidisciplinar no trauma ocular.

The objective of this study is to report a case of ocular trauma by gunshot bullet, which struck and lodged in the orbit, developing chorioretinitis sclopetaria. We also addressed the pathophysiological mechanism, the main clinical findings and laboratory tests, and treatment options. The characteristic of this case enhances the importance of a multidisciplinary approach in the ocular trauma.

Uso de células-tronco pluripotentes induzidas para compreensão de alterações em cardiomiócitos de pacientes com cardiomiopatias de base-genética / Induced pluripotent stem cells to study cardiomyocytes derived from patients with genetic cardiomyopathies

O estudo de mutações genéticas como causa das cardiomiopatias teve início com a descoberta de mutações em proteínas sarcoméricas que levavam à Cardiomiopatia Hipertrófica, desde então, alterações em diversos genes, de proteínas contráteis ou não, foram descobertas e listadas como a responsável pelo desenvolvimento de diferentes cardiomiopatias. Estudar o efeito destas mutações nos cardiomiócitos destes pacientes permanecia um desafio devido ao difícil acesso às células cardíacas. Em 2007, a técnica de reprogramação de células somáticas em células-tronco pluripotentes foi descoberta. Pelo fato das células-tronco pluripotentes serem capazes de ser diferenciadas em cardiomiócitos, surgiu-se a possibilidade de se estudar essas células de indivíduos portadores das mutações genéticas. Esta tese teve como objetivo a criação de um modelo celular para estudar a Cardiomiopatia Hipertrófica causada por mutações genéticas. Inicialmente foi estabelecido um protocolo de reprogramação celular para se estabelecer linhagens celulares das células-tronco induzidas de um paciente com mutação no gene MYH7. Tendo as células caracterizadas, elas foram diferenciadas em cardiomiócitos através de um protocolo adaptado de protocolos de diferenciação direta em cardiomiócitos. Os cardiomiócitos gerados apresentaram características moleculares e funcionais semelhantes à cardiomiócitos primários humanos e foi visualizado, através de microscopia eletrônica de transmissão, que os cardiomiócitos do paciente com alteração genética possuíam grande proporção de sarcômeros desorganizados em comparação a cardiomiócitos de indivíduos saudáveis. Em conclusão, o modelo celular desenvolvido sugere ser possível o estudo do efeito de mutações genéticas em Cardiomiopatia Hipertrófica.

The study of genetic mutations as the cause of cardiomyopathies initiates with the discovery of mutations in sarcomeric proteins genes that lead to Hypertrophic Cardiomyopathy. Since then, mutations in several genes, coding to sarcomeric proteins or not, were discovered and listed as the reason to the cardiomyopathies. To study the effect of these mutations was a challenge due the difficulty to accesses cardiac cells. In 2007, the technique of reprogramming somatic cells into pluripotent stem cells was discovered. The fact that the pluripotent stem cells are capable of differentiating into cardiomyocytes opened the opportunity to study these cells from individuals with genetic mutations. This thesis aimed to create a cellular model to study Hypertrophic Cardiomyopathy caused by genetic mutations. Initially we established a cell reprogramming protocol to establish induced stem cells lines from a patient with mutation in MYH7 gene. Having characterized the cells, they were differentiated into cardiomyocytes using an adapted protocol from direct differentiation protocols. Cardiomyocytes generated showed molecular and functional characteristics similar to human primary cardiomyocytes and were visualized by means of transmission electron microscopy. The patient's cardiomyocytes had a large proportion of disorganized sarcomeres compared to cardiomyocytes from healthy individuals. In conclusion, the cell model developed suggests that it is possible to study the effect of genetic mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy using induced pluripotent stem cells derived cardiomyocytes.

Avaliação cariotípica de pacientes com clínica de Síndrome de Down no HUAP-UFF / Karyotypic evaluation of patients with down syndrome clinic in HUAP-UFF

O objetivo do presente estudo foi analisar o perfil cariotípico de pacietnes que deram entrada no Hospital Universitário Antonio Pedro-HUAP (Universidade Federal Fluminense), durante o período de 2006 a 2010, com clínica de síndrome de Down (SD) e determinar a ocorrência de cariótipos clássicos, mosaicismos e translocações. Para avaliação do cariótipo foi realizada a técnica de bandeamento G a partir de culturas de linfócitos. Dos 157 pacietnes que tiveram avaliação cariotípica solicitada no Laboratório de Hematologia-HUAP, 39 tinham clínica de SD, sendo que 32 apresentavam trissomia do cromossomo 21, um, translocação 21q:21q e, dois, translocação 14q:21q. Dois casos de mosaicismo foram detectados. Duas amostras não foram diagnosticadas como SD. Além disso, dois foram detectados. Duas amostras não foram diagnosticadas como SD. Além disso, dois casos não associados à suspeita clínica de Síndrome de Down foram diagnosticados como trissomia de cromossomo 21. O diagnóstico preciso da SD é fundamental para a orientação clínica adequada dos indivíduos afetados e para o fornecimento de informações relevantes ao planejamento familiar. O presente estudo indica a ocorrência destas alterações genéticas na população encaminhada ao Laboratório de Hematologia-HUAP, para análise do perfil cariotípico, demonstrando que o diagnóstico laboratorial correto é necessário para confirmar a clínica dos pacientes, salientando a importância da interação clínico laboratorial.

Asma de difícil controle em pediatria: desafio presente e futuro / Hard-to-control asthma and pediatrics: current and future challenges

Objetivos: fazer revisão dos aspectos epidemiológicos, clínicos, propedêuticos e do manejo terapêutico da asma de difícil controle. Fonte dos dados: pesquisa não sistemática nas bases de dados Medline e LILACS. Síntese dos dados: a asma de difícil controle (ADC) constitui-se em síndrome definida na ausência de controle da asma com doses de budesonida, ou equivalente, iguais ou superiores a 800 ?g por dia. Apesar da simplicidade dessa definição clínica, o manejo propedêutico e terapêutico envolve multiplicidade de fatores e os pacientes devem ser acompanhados por pneumopediatra e equipe multidisciplinar em centros de referência. É necessário confirmar o diagnóstico de asma, avaliar diagnósticos alternativos e/ou fatores agravantes, verificar a adesão, a presença de causas psicossociais e estabelecer o fenótipo da asma a partir de marcadores inflamatórios (invasivos e não invasivos). As pesquisas revelam que os diferentes fenótipos requerem tratamentos específicos, entretanto, a aplicação na prática clínica desse conhecimento fenotípico ainda requer mais estudos. Conclusões: a asma de difícil controle em criança ou adolescente pode estar relacionada a múltiplas causas e à existência de diferentes subgrupos de ADC e com diferentes fisiopatologias de base.

Objectives: To review the epidemiological, clinical, propaedeutic aspects as well as the treatment of hard-to-control asthma. Source of data : Non-systematic research on Medline and LILACS databases. Data summary: Hard-to-control asthma (HCA) is a syndrome defined as the lack of asthma control despite daily doses of budesonide or equivalent that are equal to or higher than 800 ?g. This clinical definition may sound simple, but preliminary handling and treatment involve multiple factors and patients should be followed up by a pediatric pulmonologist and a multidisciplinary team at specialist care centers. It is necessary to confirm the diagnosis, to assess alternative diagnoses and/or aggravating factors, assess compliance and existence of psychosocial causes, and to define the asthma phenotype based on inflammatory markers (both invasive and non-invasive). Studies show that different phenotypes demand different treatments; however, further studies are needed to investigate the actual application of this knowledge in the clinical practice. Conclusions: Hard-to-control asthma in children or adolescents can be related to multiple causes and the existence of different HCA subgroups with different pathophysiological grounds

Análise tridimensional do arremesso com apoio no handebol / Three-dimensional analysis of supported shot in handball

O arremesso no handebol é um gesto complexo e rápido podendo ser realizado com um salto prévio ou com os pés em contacto com o solo (arremesso em apoio). A fim de tentar compreender as variáveis envolvidas no arremesso com apoio no handebol. O presente trabalho teve como objetivo principal analisar as componentes críticas envolvidas na face de aceleração do braço. Os Dados foram coletados perante um atleta de handebol do sexo masculino, 27 anos, 94Kg e 190 cm de altura. Os resultados foram obtidos através de análise tridimensional (3D), sendo utilizadas 6 câmeras de vídeo com ritmo de amostragem de 200 imagens por segundo. Para análise das variáveis cinemáticas foi usado um software ?C-Motion INC - Visual 3D Professional?. A posição angular e velocidade de rotação interna do ombro no momento do lançamento da bola foi de 58º graus e 1159 º/s, respectivamente. O cotovelo apresentou 56º de flexão e 907 º/s de velocidade no momento de liberação da bola. A velocidade linear da bola foi de 22 m/s. Levando em consideração o fato de que a rotação interna do ombro juntamente com a extensão do cotovelo correspondem a 73% da velocidade da bola podemos concluir que é necessário analisar outras componentes críticas para melhor compreensão do gesto.

The shot in handball is a complex and fast gesture that can be performed prior to a jump or with feet in contact with the ground (supported shot). In order to try to understand the variables involved in handball supported shot, this study aimed to analyze the critical components involved in the arm acceleration face. Data were collected from a male handball athlete, 27 years old, 94 kg, and 190 cm tall. The results were obtained though three-dimensional analysis (3D), which required 6 video cameras with sampling rate of 200 frames per second. In order to analyze kinematic variables, a ?C-Motion Inc ? Professional Visual 3D? software was used. The angular position and speed of internal rotation of the shoulder at the moment of the shot were 58 degrees and 1159 º/s, respectively. The elbow presented a 56º flexion and 907º/s speed at the time of the ball release. The linear speed of the ball was 22 m/s. Taking into account the fact that the internal rotation of the shoulder along with the elbow extension corresponds to 73% of the ball speed, we can conclude that it is necessary to analyze other critical components to better comprehension the gesture.

Analysis of the sustained virological response in patients with chronic hepatitis C and liver steatosis / Análise da resposta virológica sustentada em pacientes com hepatite crônica pelo vírus da hepatite C e esteatose hepática

CONTEXT: Chronic hepatitis C as well as non-alcoholic fatty liver disease are recognized as the main cause of liver disease in Western countries. It is common to see the concomitance of the diseases and the influence of steatosis in the sustained virological response of patients with hepatitis C virus. OBJECTIVE: Assess the sustained virological response in chronic hepatitis C patients according to the presence of liver steatosis. METHODS: One hundred sixty patients with chronic hepatitis C were retrospectively evaluated. Demographic data such as gender, age, body mass index, presence of diabetes mellitus and systemic arterial hypertension, virus genotype and use of pegylated interferon were analyzed, as was the staging of fibrosis and the presence of steatosis at histology. RESULTS: Most patients were male (57.5 percent), with a mean age of 48 ± 9.7 years. The most frequent genotype observed was 3 (56.9 percent) and, in the histological evaluation, steatosis was observed in 65 percent of the patients (104/160). Sustained virological response in patients with steatosis occurred in 38.5 percent, and in 32.1 percent in patients without steatosis (P = 0.54). When we analyzed possible factors associated with the presence of steatosis, only body mass index and systemic arterial hypertension revealed a significant association. When the factors that influenced sustained virological response were evaluated in a logistic regression, genotype and use of pegylated interferon proved to be independent factors associated to the response. CONCLUSION: In the evaluated patients the presence of liver steatosis did not influence the sustained virological response of patients with chronic hepatitis C treated with interferon and ribavirin.

CONTEXTO: Tanto a hepatite crônica pelo vírus C quanto a doença hepática gordurosa não-alcoólica são reconhecidas como causas frequentes de doença hepática nos países ocidentais. É comum observar a concomitância das duas doenças e a influência da esteatose na resposta virológica sustentada dos pacientes com hepatite crônica pelo vírus C. OBJETIVO: Avaliar a resposta virológica sustentada nos pacientes com hepatite crônica pelo vírus C de acordo com a presença de esteatose. MÉTODOS: Foram avaliados, retrospectivamente, 160 pacientes com hepatite crônica C. Dados demográficos, como sexo, idade, índice de massa corpórea, presença de diabetes mellitus e hipertensão arterial sistêmica, genótipo do vírus e uso de interferon peguilado foram analisados, bem como o estadiamento e a presença de esteatose, quando da histologia. RESULTADOS: A maioria dos pacientes era masculina (57,5 por cento), com média de idade de 48 anos ± 9,7. O genótipo mais frequente foi o 3 (56,9 por cento) e, na avaliação histológica, foi observada esteatose em 65 por cento dos pacientes (104/160). A resposta virológica sustentada nos pacientes com esteatose foi de 38,5 por cento, sendo de 32,1 por cento nos pacientes sem esteatose (P = 0,54). Quando se analisaram possíveis fatores associados à presença de esteatose, somente índice de massa corpórea e hipertensão arterial sistêmica estiveram associados de forma significativa. Quando se avaliaram em regressão logística os fatores que influenciaram a resposta virológica sustentada, genótipo e uso de interferon peguilado mostraram-se fatores independentes associados à resposta. CONCLUSÃO: A presença de esteatose hepática não influenciou a resposta virológica sustentada de pacientes com hepatite crônica pelo vírus C tratados com interferon e ribavirina.

Torção ovariana / Ovarian torsion

Torção ovariana é definida como a rotação parcial ou total do pedículo vascular ovarianoque promove estase circulatória, inicialmente venosa, e que se torna arterial com aprogressão da torção e do edema resultante. Sua manifestação clínica é inespecífica eassemelha-se às do abdômen agudo, o que pode levar à demora em sua identificação.A realização tardia do diagnóstico pode ocasionar a perda da tuba uterina, do ovário,ou de ambos com consequente infertilidade. O tratamento é cirúrgico.

Ovarian torsion is defined as a partial or complete rotation of the ovarian vascularpedicle promoting circulatory stasis that is initially venous and becomes arterial with theprogression of twisting and resultant edema. The nonspecific symptoms similar to acuteabdomen may lead to delay in its identification. Delayed diagnosis may lead to the loss ofa fallopian tube, ovary, or both, with consequent infertility. The treatment is surgical.

Histerectomia de emergência em primigesta de 15 anos de idade por hemorragia no pós-parto / Emergency hysterectomy in primigravida of 15 years old for postpartum haemorrhage

A hemorragia pós-parto é responsável por quase um quarto de todas as mortes maternas no mundo, além de constituir importante causa de morbidade puerperal e seqüelas maternas. Os principais fatores de risco são a atonia uterina, retenção de tecidos ovulares e placentários, traumas obstétricos e coagulopatias. A atonia uterina é a causa mais comum, sendo tratada com massagem uterina e vários agentes uterotônicos e, na sua falha, com intervenções cirúrgicas como a histerectomia. Relata-se a evolução de primigesta de 15 anos de idade submetida à histerectomia de emergência devido à hemorragia pós-parto não controlada com medidas conservadoras.

The postpartum hemorrhage is responsible for almost one quarter of all maternal deaths in the world, besides being an important cause of morbidity, perinatal and maternal sequelae. The main risk factors are uterine atony, retained placental and ovular tissues, obstetric trauma and coagulopathy. The uterine atony is the most common cause, being treated with uterine massage and various uterotonic agents, and the failure of those, with surgeries such as hysterectomy. This article presents a case of a primigravida of 15 years who underwent an emergency hysterectomy due to postpartum hemorrhage not controlled with conservative measures.

The vitamin E reduces liver lipoperoxidation and fibrosis in a model of nonalcoholic steatohepatitis / A vitamina E reduz a lipoperoxidação hepática e a fibrose em modelo experimental de esteatohepatite não-alcoólica

CONTEXT: No effective treatment is available for nonalcoholic steatohepatitis in nowadays. OBJECTIVES: To develop a model of nonalcoholic steatohepatitis induced by a methionine and choline deficient diet, as well as to evaluate the role of metformin, vitamin E and simvastatin in the nonalcoholic steatohepatitis progression. METHODS: The study analyzed prospectively 50 Wistar rats for a 90-day period and divided them into five groups of 10 rats. One group was given standard rat diet and the others received the methionine and choline deficient diet. Among the four groups that received this diet, one received saline 0,9 percent and the others received metformin, vitamin E or simvastatin. After the study period, the animals were sacrificed and their blood was collected for biochemical analysis. The livers were removed for lipoperoxidation analysis and for the histological examinations. RESULTS: The methionine and choline deficient diet was able to induce steatosis in 100 percent of the animals and nonalcoholic steatohepatitis in 27 (69.2 percent). The alanine aminotransferase levels were significantly higher in the simvastatin group. The aspartate aminotransferase levels were also higher in the simvastatin group, but were statistically significant only in relation to the standard diet group. When lipoperoxidation values were compared, the groups that received standard rat diet and methionine and choline deficient with vitamin E presented significantly lower rates than the others. The presence of fibrosis was significantly smaller in the group receiving vitamin E. CONCLUSIONS: The diet used was able to induce steatosis and nonalcoholic steatohepatitis. Besides vitamin E showed to reduce the liver oxidative stress, as well as the fibrosis development

CONTEXTO: Ainda não há um tratamento comprovadamente eficaz para a esteatohepatite não-alcoólica. OBJETIVO: Desenvolver um modelo experimental de esteatohepatite não-alcoólica induzida por dieta deficiente em metionina e colina, bem como avaliar o papel do metformina, da vitamina E e da sinvastatina na evolução da esteatohepatite não-alcoólica. MÉTODOS: Foram estudados prospectivamente 50 ratos da linhagem Wistar, por um período de 90 dias, sendo os mesmos divididos em cinco grupos de 10 ratos. Um grupo recebeu ração convencional e os demais a dieta deficiente em metionina e colina. Dentre os quatro grupos que receberam a dieta, para um foi administrado soro fisiológico e para os demais o metformina, a vitamina E e a sinvastatina. Após o período de estudo os animais foram mortos, sendo colhido sangue para análise bioquímica e removido o fígado para análise da lipoperoxidação através do teste de substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico e para a realização dos exames histológicos. RESULTADOS: A dieta deficiente em metionina e colina foi capaz de induzir esteatose em 100 por cento dos animais enquanto que esteatohepatite não-alcoólica foi diagnosticada em 27 (69,2 por cento). Os níveis da ALT foram significativamente maiores no grupo da sinvastatina. Os níveis de AST também foram maiores no grupo da sinvastatina, mas apenas foram estatisticamente significantes em relação ao grupo da ração. Quando se compararam os valores de lipoperoxidação, os grupos da ração convencional e da vitamina E apresentaram índices significativamente menores que os demais. A presença de fibrose foi significativamente menor no grupo que recebeu a vitamina E. CONCLUSÕES: A dieta utilizada foi capaz de induzir esteatose e esteatohepatite não-alcoólica, sendo que a vitamina E demonstrou reduzir o estresse oxidativo hepático, bem como o desenvolvimento de fibrose